今年2月29日是第十七屆國際罕見病日。中國罕見病聯(lián)盟牽頭聯(lián)合全國多家醫(yī)院于2月26日至3月3日開展“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”系列活動。其中，淮北市人民醫(yī)院專場在3月3日以“神經(jīng)系統(tǒng)罕見病”為主題，舉辦了全國線上神經(jīng)系統(tǒng)罕見病公益講座。

市人民醫(yī)院醫(yī)護(hù)團隊以《早發(fā)型帕金森病的診療新進(jìn)展》《CADASIL診治》《肯尼迪病的診療》《“吞”之有道“咽”之有理-吞咽障礙的康復(fù)及護(hù)理》為題，作了精彩講座，分享了臨床中常見又容易誤診的罕見疾病，并呼吁大家共同關(guān)注罕見病及罕見病患者群體。

罕見病(RareDisease)又稱“孤兒病”，是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱。在我國，有超過2000萬名罕見病患者，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所致，其中超過一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發(fā)病。

據(jù)了解，常見的罕見病有以下幾種。

1.白化病，是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

2.肢端肥大癥，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。

3.特發(fā)性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴(yán)重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿癥，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的概率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。

5.線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導(dǎo)致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構(gòu)蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

“罕見病”不“罕見”，早診早治是關(guān)鍵。市人民醫(yī)院高度重視罕見病工作，通過新媒體宣傳、公益義診和培訓(xùn)、基因檢測等多種方式加強科普宣傳，讓更多人認(rèn)識、關(guān)注罕見病。醫(yī)院還積極與北京協(xié)和醫(yī)院對接，每周進(jìn)行遠(yuǎn)程教學(xué)，針對罕見病診斷對各科醫(yī)生進(jìn)行培訓(xùn)，提高首診醫(yī)生對罕見病的診療經(jīng)驗和意識，為罕見病患者提供更加專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。

記者 黃旭 通訊員 王丹