近日，市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為一名孕婦做脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查，檢測(cè)出其是SMA攜帶者。羊水穿刺后結(jié)果顯示胎兒為脊髓性肌萎縮癥患兒，遂終止妊娠，有效阻止了出生缺陷的發(fā)生。

SMA是常染色體隱性遺傳病，是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷，所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮。SMA攜帶者也稱(chēng)為SMN1基因缺陷攜帶者，是指其基因中只有一個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）有缺陷，不會(huì)患病。由于SMA的病情嚴(yán)重，迄今無(wú)特異性治療方案，只能對(duì)癥和支持治療，治療費(fèi)用昂貴，現(xiàn)階段產(chǎn)前篩查與診斷仍然是SMA主要的預(yù)防手段。

該孕婦在檢測(cè)出是SMA攜帶者后，在醫(yī)生的建議下，其丈夫也做到了抽血篩查，結(jié)果也是SMA攜帶者。“夫妻倆都是攜帶者，胎兒為脊髓性肌萎縮癥的概率為1/4。”醫(yī)生的話讓夫妻倆很傷心，一時(shí)難以接受。為此，市婦幼保健院孕期保健科醫(yī)生為夫妻倆進(jìn)行了SMA科普與心理疏導(dǎo)。

記者　俞曉萌 通訊員　張娉娉